GENESCREEN- Carrier Screening Test

Poliambulatorio

GENESCREEN- Carrier Screening Test

GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria.

GeneScreen® consente alla coppia di conoscere, attraverso l’analisi del loro DNA, se si è portatori di gravi malattie genetiche. Il test, quindi, permette di identificare le coppie a rischio di trasmettere ai loro figli una specifica malattia genetica.

PERCHÉ È IMPORTANTE?

I test del portatore (carrier screening test) son consigliati nei percorsi di pianificazione familiare.

GeneScreen® identifica mutazioni correlate a patologie recessive o X-linked, per le quali i futuri genitori anche se portatori sono clinicamente asintomatici (una sola mutazione non è sufficiente a scatenare il fenotipo affetto).

Il figlio di due genitori portatori sani di una mutazione sullo stesso gene potrebbe ereditarle entrambe (mutazione paterna e mutazione materna, 1 caso su 4) ed essere affetto da una grave patologia genetica.

 

Presso il nostro Poliambulatorio è possibile effettuare questo esame su prenotazione.