Biologia molecolare
Il Centro è in grado di fornire, attraverso l'esperienza tecnico-scientifica dei suoi collaboratori, un valido supporto ai privati e ad altri laboratori nell'ambito della Biologia Molecolare e delle Scienze forensi.
Biologia Molecolare
BioSoc con la sua specializzazione in Biologia Molecolare è attrezzata per affrontare adeguatamente i problemi della diagnosi pre e post-natale, delle malattie cromosomiche e genetiche, della sterilità ed infertilità di coppia e delle scienze forensi.
Di seguito alcuni fra i numerosi servizi erogati da BioSoc :
• Screening sulle 38 mutazioni + poli T per la Fibrosi Cistica
La Fibrosi Cistica è una tra le più frequenti malattie congenite a trasmissione autosomica recessiva (la frequenza dei portatori del gene mutato è 1 su 25). La fibrosi cistica è secondaria ad una anomalia della proteina detta CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) localizzata nella membrana apicale delle cellule degli epiteli. All'alterazione della proteina consegue un'anomalia del trasporto dei sali. Il sudore è cosi molto ricco in sodio e cloro e tende ad ostruire i dotti nei quali si trova.
• Rischio Trombotico
Il rischio trombotico è determinato sia da fattori ambientali sia da una predisposizione genetica. Questo test va ad identificare diverse mutazioni geniche: il fattore V (Leiden), il fattore II (protrombina) e i due polimorfismi dell'enzima MTHFR (mutazioni che aumentano i livelli di omocisteina)
• Coagulazione e Farmacogenetica
Questo test permette di prevedere la dose di cumarina richiesta affinchè non vi sia tossicità farmacologica. Vengono infatti identificati tre polimorfismi specifici (VKORC1 -1639G>A, CYP2C9*2 e CYP2C9*3) responsabili della diversa sensibilità al farmaco. Questa analisi può aiutare I clinici a realizzare una terapia anticoagulante piu' personalizzata, ma non può sostituire il monitoraggio della coagulazione (INR).
• Emocromatosi
L'emocromatosi causa un aumentato assorbimento del ferro alimentare e ne determina un progressivo accumulo nell'organismo, è una malattia ereditaria frequente. Approssimativamente 1 su 10 Caucasici hanno un' alterata (o mutata) copia di geni associata con l'emocromatosi
Scienze forensi
Con l'introduzione della Legge n° 397 del 7.12.2000, inerente la disposizione in materia di indagini difensive anche la difesa può avvalersi dell'ausilio di Laboratori specializzati privati per condurre tali accertamenti, alla pari della parte inquirente. In quest’ottica nasce l’esigenza per gli studi legali di avvalersi di professionisti del settore in grado di fornire un servizio qualificato di DNA Profiling e consulenza tecnica. Presso il Nostro Centro, e grazie alla collaborazione con altri laboratori, è possibile eseguire l'analisi del DNA da qualsiasi tipo di traccia biologica per fini forensi.
E' possibile inoltre eseguire accertamenti biochimici per ottenere informazioni circa la natura e l’ ubicazione di vari fluidi biologici in particolare, liquido seminale o saliva. Le analisi proposte riguardano test di paternità a carattere informativo o legale, test di consanguineità , analisi su tracce biologiche, test antidroga su urine, capello e saliva.
Hpv - Papilloma virus
Per lo sviluppo del cancro della cervice uterina molti studi ormai concordano nel attribuire la responsabilità all’infezione da HPV.
In particolare tre tipi di Papillomavirus, (il 16, il 18 ed il 31, definiti ad alto rischio) sembrano essere correlati con lo sviluppo del carcinoma della cervice.
Grazie ad una tecnica di biologia molecolare: la PCR è oggi possibile identificare da un campione che può essere sia una biopsia che un semplice pap-test, non solo la presenza del virus ma la sua appartenenza ai vari genotipi (es. Papilloma a basso rischio oncogeno: HPV 6, 11, 40, 42, 43, 44, 54, 61, 70, 72, 81 e ad alto rischio oncogeno: HPV 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 73, 82). Suddetta tecnica rappresenta quanto di meglio oggi si possa pretendere dalla evoluzione delle biotecnologie nell'area della Patologia Clinica per la diagnostica delle malattie batteriche e virali. Un esame mirato come la genotipizzazione del virus dell'HPV può condurre il Ginecologo e/o il Dermatologo verso il miglior metodo terapeutico, considerando che persone affette da HVP a basso rischio verranno trattate in maniera diversa da quelle affette da papilloma ad alto rischio.
Correlazione HPV genotipo e specifiche forme cliniche :
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Verruca comune |
1,2,4,41 |
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Verruca del cavo orale |
6,16 |
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Verruche ano-genitali |
6,11,1,2,40-45,51 |
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Papillomi laringei |
6,11,30 |
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Congiuntivite papillomatosa |
6,11 |
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Neoplasia intraepit.non specificata |
33, 35 |
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M. di Bowen |
6, 31 |
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Papulosi Bowenoide |
16, 34,39,42 |
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Displasia cervicale ad alto grado |
16,18 |
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Displasia cervicale a basso grado |
6,11,31,45 |
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Carcinomi cervicali e vulvari |
16,18,11,31,33,35 |
